RESUMO
ABSTRACT Objective: To report a rare case of a patient with a molecular diagnosis of Kleefstra syndrome (KS) who has four other chromosomal alterations involving pathogenic variants. Case description: Male patient, two years old, with global delay, including in neuropsychomotor development, ocular hypertelorism, broad forehead, brachycephaly, hypotonia, ligament laxity, unilateral single palmar crease and arachnoid cyst. The microarray-based comparative genomic hybridization (a-CGH) identified copy number variations (CNVs) in five regions: 9q34.3, 6p22.1, Yq11.223, Yp11.23, and 2q24.1. The heterozygous microdeletion in 9q34.3 involving the EHMT1 gene confirms the diagnosis of KS. Comments: The presence of pathogenic CNVs and/or those of uncertain significance, located on chromosomes 2, 6 and Y, may be contributing to a variability in the patient's clinical condition (arachnoid cyst, single palmar fold and ligament laxity), compared to other individuals with only KS genetic alteration, making the dignosis of the disease harder.
RESUMO Objetivo: Relatar um caso raro de paciente com diagnóstico molecular de síndrome de Kleefstra (SK) que apresenta quatro outras alterações cromossômicas envolvendo variantes patogênicas. Descrição do caso: Paciente masculino, dois anos de idade, com atraso global de desenvolvimento neuropsicomotor, hipertelorismo ocular, fronte ampla, braquicefalia, hipotonia, frouxidão ligamentar, prega palmar única unilateral e cisto aracnoide. Exame de hibridização genômica comparativa (a-CGH) identificou variações de número de cópias (CNV) em cinco regiões: 9q34.3, 6p22.1, Yq11.223, Yp11.23 e 2q24.1. A microdeleção heterozigótica em 9q34.3 confirma o diagnóstico de síndrome de Kleefstra. Comentários: A presença das CNV patogênicas e/ou de significado incerto, localizadas nos cromossomos 2, 6 e Y, pode estar contribuindo para uma variabilidade no quadro clínico do paciente (cisto aracnoide, prega palmar única e frouxidão ligamentar) em relação a outros indivíduos somente com alteração genética da SK, dificultando o diagnóstico da doença.
RESUMO
Introdução: Com o envelhecimento populacional brasileiro, esperase que a incidência de doenças cardiovasculares, como a estenose e insuficiência da válvula aórtica, eleve-se. Desde 2002, o implante valvar aórtico transcateter demonstrou-se método de alta eficácia no seu tratamento. No entanto, o procedimento está sujeito ao regurgitamento paravalvar. Objetivo: Avaliar quantitativamente a prevalência dessa regurgitação em pacientes submetidos ao Implante valvar aórtico transcateter. Métodos: Estudo observacional, transversal, retrospectivo que analisou 38 casos de Implante valvar aórtico transcateter. Os dados foram coletados dos prontuários, que incluíram informações antropométricas, comorbidades e procedimentos prévios à operação, e analisou-se a presença de refluxo paravalvar no 1° mês e 1° ano pós-Implante valvar aórtico transcateter. Resultados: A idade média foi de 74 ±11,2 anos; 15 pacientes dos analisados, possuíam classificação NYHA igual a III, e 1 NYHA IV, previamente à operação. Do total, 36,32% (n=8) tinham refluxo paravalvar no 1° mês e 1º. ano após o procedimento cirúrgico. Conclusão: A prevalência de refluxo paravalvar pós-operatório em pacientes submetidos ao Implante valvar aórtico transcateter, foi igual a 36,3% tanto para a avaliação realizada no 1° mês quanto no 1° ano.
Introduction: With the aging of the Brazilian population, it is expected that the incidence of cardiovascular diseases, such as stenosis and insufficiency of the aortic valve, will increase. Since 2002, transcatheter aortic valve implantation has proved to be a highly effective method of treatment. However, the procedure is subject to paravalvular regurgitation. Objective: To quantitatively assess the prevalence of paravalvular regurgitation in patients undergoing Transcatheter aortic valve implantation. Methods: Observational, cross-sectional, retrospective study that analyzed 38 Transcatheter aortic valve implantation cases. Data were collected from medical records, which included anthropometric information, comorbidities and procedures prior to the operation, and the presence of paravalvular regurgitation in the 1st month and 1st year after Transcatheter aortic valve implantation was analyzed. Results: Mean age was 74 ±11.2 years; 15 of the analyzed patients had NYHA classification equal to III, and 1 NYHA IV, prior to the operation. Of the total, 36.32% (n=8) of the patients had paravalvular regurgitation in the 1st and 1st month. year after the surgical procedure. Conclusion: The prevalence of postoperative paravalvular regurgitation in patients undergoing Transcatheter aortic valve implantation was equal to 36.3% both for the assessment carried out in the 1st month and in the 1st year